本項目針對當前精準醫(yī)學大規(guī)模的多組學數(shù)據(jù)的分析需求,通過研究數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)分析、多數(shù)據(jù)庫整合查詢及自動化解讀技術,研究快速、準確的多組學數(shù)據(jù)分析算法,搭建面向精準醫(yī)學的醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)云存儲計算平臺。平臺平臺采用云存儲和云計算架構,內(nèi)置多條國際標準化及團隊自主研發(fā)的基因組、轉錄組、表觀組等多組學生物信息學分析流程,整合超過1萬例中國人遺傳圖譜、30萬種基因疾病關系及1000多種基因-靶向藥物知識,一站式地對大規(guī)模人群隊列的多組學測序數(shù)據(jù)進行深度的分析解讀。平臺運行過程中將不斷收集遺傳病、腫瘤等疾病的臨床數(shù)據(jù)及基因測序數(shù)據(jù),逐步搭建形成中國人特異的基因庫,通過借助平臺大數(shù)據(jù)挖掘模塊,采用深度學習算法,挖掘疾病-基因間的隱藏規(guī)律,發(fā)現(xiàn)新的遺傳病、腫瘤等的診療模式,助力精準醫(yī)學。